Envisager une grossesse peut être source d’inquiétudes, notamment lorsqu’il existe un risque de transmettre à l’enfant une maladie héréditaire. Dans ce cas, avant même le début de la grossesse, une consultation de génétique peut être envisagée. Elle peut également avoir lieu pendant la grossesse lorsqu’une anomalie est détectée.

A quoi sert la consultation de génétique ?

Cette consultation est donnée par un spécialiste, un généticien, qui va tenter d’évaluer le risque de transmettre une maladie génétique à son bébé, grâce à un diagnostic précis de la maladie susceptible d’être transmise. Le généticien pourra faire appel à d’autres spécialistes pour compléter son diagnostic.

Elle concerne a priori les couples à risques.

Qui sont les couples à risques ?

Le recours à un conseil génétique avant une grossesse peut être conseillé dans plusieurs cas :

• Quand un premier enfant est atteint d’une maladie génétique
• Quand il existe dans la famille de la mère ou du père des personnes atteintes d’une maladie génétique. La consultation génétique est particulièrement pertinente lorsqu’il y a eu des cas de mucoviscidose, d’hémophilie, de malformation congénitale, d’anomalies chromosomiques, de myopathies…
• Quand un des parents est lui-même atteint d’une maladie génétique
• Quand un couple a subi plusieurs fausses couches
• Quand il y a consanguinité

Ces couples vont être soumis à une enquête et à des examens.

L’enquête familiale

Menée par le généticien, cette enquête établit s’il existe des cas de maladies héréditaires dans la famille de la maman ou du papa. Le généticien constitue une cartographie familiale de la maladie, une sorte d’arbre généalogique médical, qui part du père ou de la mère pour s’étendre vers les oncles et les tantes et remonter jusqu’aux grands-parents.

Ces informations, une fois analysées, permettent au médecin d’évaluer le risque de transmission d’une maladie et son mode de transmission qui diffère selon la maladie considérée.

Les tests génétiques

L’enquête familiale peut être complétée par des tests génétiques (caryotique, analyse de l’ADN), à partir d’une simple prise de sang. Les personnes qui doivent s’y soumettre seront désignées en fonction de la maladie étudiée. La loi encadre strictement la réalisation de ces tests et l’accord préalable éclairé des personnes concernées est indispensable.

Malheureusement, l’intérêt de ces tests peut être limité car on ne connait pas encore tous les gênes responsables de ces maladies.

Le diagnostic : le risque de transmission

Le généticien tentera ensuite de déterminer quel est le risque de transmission de la maladie à l’enfant. Selon la maladie considérée, les risques de transmission sont différents. Le généticien abordera avec le couple le véritable risque, exprimé en un pourcentage.

Il apportera aux patients toutes les informations nécessaires pour comprendre la maladie, ses conséquences et son degré d’invalidité. Le médecin sera peut-être amené à proposer un diagnostic pré-implantatoire.