En France lorsqu’une femme est enceinte, un dépistage de la trisomie 21 lui est proposé de manière systématique. Près de 80 % des femmes enceintes acceptent ce dépistage.

L’examen effectué pendant le premier trimestre de la grossesse s’effectue grâce à une échographie qui permet de mesurerla clarté nucale et dans le même temps, à l'aide d'une prise de sang sanguin permettant un dosage de deux marqueurs sanguins.

Quand pratiquer une amniocentèse ?

La probabilité d’une anomalie chromosomique est évaluée en fonction des résultats pondérés par l’âge de la maman. Si le risque est supérieur à 1/250, la réalisation d'un caryotype est proposée. Il s’agit d'une analyse des chromosomes fœtaux qui permettra de confirmer ou d’infirmer l’existence d’une anomalie chromosomique. Cet examen peut s’effectuer par une amniocentèse entre la 15ème et 17ème semaine d'aménorrhée.

L’amniocentèse : qu'est-ce que c'est ?

Elle constitue en une ponction du liquide amniotique grâce à une piqûre à travers la paroi abdominale. Quelques minutes suffisent et le geste est complètement indolore. Par contre, le risque de fausse couche suite à cet examen est de l’ordre de 0,5 à 1 %.

La biopsie du trophoblaste (placenta en formation)

Mais l’amniocentèse n’est pas l’unique solution. Une biopsie du placenta en formation au premier trimestre peut également être envisagée. Elle s’effectue grâce à cathéter rigide et fin introduit dans le col de l’utérus, pendant une échographie. Comme l’amniocentèse, cette technique permet de dépister une anomalie chromosomique dès la 9ème semaine, mais aussi d’autres maladies sanguines ou métaboliques. Mais le risque de fausse couche après cet examen est plus élevé que dans le cas d’une amniocentèse.

Le prélèvement de sang fœtal

Autre alternative, le prélèvement de sang fœtal. Cet examen peut se pratiquer à partir de la 18ème ou 20ème semaine dans une maternité disposant de personnel qualifié. Il s’effectue avec une aiguille sous contrôle échographique, qui vient prélever un échantillon du cordon ombilical. Cette technique permet d’étudier le caryotype de bébé (la représentation de l’ensemble des chromosomes dans une cellule). Elle permet de découvrir certaines maladies sanguines.

Le test ADN

Mais une autre technique viendra peut-être détrôner définitivement l'amniocentèse, en tout cas pour le dépistage de la trisomie 21. Un diagnostic de la trisomie 21 pourra bientôt être établi grâce à une analyse de l’ADN du fœtus prélevé dans le sang de la mère. Une simple prise de sang sur la femme enceinte suffira à réaliser cet examen qui ne comporte aucun risque pour le futur bébé. Déjà autorisé dans plusieurs pays, il devrait être prochainement disponible en France.