Aux environs de 15 semaines de grossesse, si vous avez moins de 38 ans, on effectue un test sanguin (tri-test) permettant de calculer le facteur théorique de risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 (mongolisme) ou présentant une malformation neurologique. En cas de résultat anormal à ce test, on conseille aux parents de réaliser une ponction amniotique.

Le tri-test estime simplement un facteur de risque, c'est-à-dire qu'il vous donnera une probabilité d'avoir un enfant présentant une malformation ou une trisomie 21. On peut donc avoir une ponction amniotique normale avec un tri-test anormal ou un nouveau-né trisomique alors que le tri-test donnait des valeurs « normales ».

Il existe d'autres examens médicaux complémentaires pour dépister des foetus trisomiques, dont l'échographie, mais l'échographie n'est pas non plus fiable à 100%.