L'amniocentèse : qu'est-ce que c'est ?

Si vous avez plus de 35 ans et qu'il existe des facteurs de risque en faveur d'une anomalie chromosomique (trisomie 21, par exemple), votre gynécologue vous conseillera de réaliser une ponction amniotique en plus de l'échographie. Cette ponction se fait dans l'abdomen de la future maman, à l'aide d'une seringue. L'examen permet entre autres :

• de détecter les maladies chromosomiques ou génétiques (comme la trisomie 21)
• de trouver les infections fœtales (comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus)

Usuellement, la femme enceinte effectue cet examen médical non douloureux aux environs de 18 semaines de grossesse. Il s'effectue sous repérage échographique, c'est-à-dire simultanément à une échographie. Il a pour but de prélever un peu de liquide amniotique, mais ne nécessite pas d'hospitalisation.

En revanche, vous devrez vous reposer pendant les 24 heures suivant l'examen. Il faut, par la suite, attendre trois à quatre semaines pour recevoir les résultats de cet examen. En effet, l'analyse du caryotype met du temps puisque les cellules doivent se multiplier pour pouvoir individualiser les chromosomes.

Comment se déroule une amniocentèse ?

Cet examen médical est peu douloureux, réalisé sans anesthésie. Dans un premier temps, le gynécologue obstétricien désinfecte la peau du ventre de la jeune maman et localise le fœtus grâce à une échographie. Il prélève ensuite au moyen d'une aiguille un échantillon de liquide amniotique. L'analyse ne dure ensuite que quelques minutes.

Ne soyez pas inquiète pas cette procédure. L'aiguille est à peine plus grande que celle utilisée pour une prise de sang et la douleur est similaire, si ce n'est la possibilité d'un léger tiraillement au moment du prélèvement.

Où réaliser une amniocentèse ? Combien cela coûte t-il ?

Vous pouvez réaliser cet examen chez votre gynécologue ou même à la maternité. Aucune préparation n'est nécessaire. Essayez simplement de vous reposer après. Votre grossesse se poursuivra normalement par la suite sauf si une anomalie du fœtus est détectée ou si l’examen entraîne des complications.

Par ailleurs, si vous perdez le liquide amniotique dans les heures ou les jours suivants, consultez rapidement votre gynécologue.

Enfin, notez que la Belgique, est le premier pays d'Europe à passer à la gratuité de ce test prénatal. En France, l'examen coûte dans les 500 €, mais il est entièrement pris en charge par la Sécurité Sociale si le risque est supérieur à 1/250.

Les résultats : le caryotype fœtal

En une quinzaine de jour les résultats sont là et vous pourrez découvrir le caryotype fœtal de bébé. Le médecin pourra alors déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux. Un caryotype normal est composé de 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY. C'est cette dernière qui détermine le sexe du bébé.

Il existe d’autres examens permettant de détecter des anomalies génétiques. Certains permettant d'obtenir des résultats plus tôt comme la biopsie de trophoblaste. Néanmoins, le risque de fausse-couche consécutive à cet examen est supérieur : 2% environs contre  0,5 et 1% pour l'amniocentèse.

Notez que rester couchée ou au repos dans les 24 heures qui suivent est fortement recommandé.

Si vous souhaitez être rassurée, n'hésitez pas à aborder le sujet avec votre médecin. Celui-ci saura trouver les mots pour vous accompagner au mieux dans cette démarche.