Malheureusement fréquent (2 naissances sur 1000 en France), ce type de malformation correspond à l'absence de fermeture postérieure du rachis (colonne vertébrale, épine dorsale).
Le spina-bifida est une malformation grave et son traitement ne permet pas de supprimer la malformation nerveuse. Un diagnostic anténatal est cependant possible.
Lespina-bifida survient avant le 28ème jour de grossesse et donc très tôt dans la vie embryonnaire. Sa cause reste inconnue mais les variations géographiques et le fait que les jumeaux soient dix fois plus touchés que la population générale laissent à penser que son origine est génétique.
La forme la plus courante est le myéloméningocèle, dans ce cas, la moelle épinière et les méninges forment une hernie à travers l'ouverture de la colonne vertébrale. On reconnaît cette malformation à la naissance car le bas du dos du nouveau-né présente une tuméfaction au centre de laquelle on distingue la moelle épinière qui est une masse rouge et irrégulière.
Le diagnostic est donc facile et peut être établi immédiatement. Dès ce moment, le bébé doit être transféré, en urgence, dans un service de neurochirurgie infantile. Il doit être couché sur le ventre et un pansement stérile doit recouvrir le spina-bifida.
Par après, il faut recourir aux traitements urologiques car une infection urinaire est courante. D'autres anomalies peuvent également se présenter tels qu'un pied bot, une luxation de la hanche ou l'apparition précoce d'une hydrocéphalie.
Pour les cas les moins graves, les méningocèles, l'intervention chirurgicale peut être reportée et les résultats actuels sont excellents.
Un diagnostic anténatal est réalisable et une interruption de grossesse peut alors être présentée aux parents. Dans les cas extrêmement graves, le corps médical est unanime pour ne pas intervenir, ce qui constitue une condamnation à mort de l'enfant. Cette situation engendre de gros problèmes d'éthique.
Pour finir, il est important de savoir qu'une femme ayant eu un enfant atteint d'un spina-bifida aura un risque de 4% de récurrence