Le test de Guthrie : qu'est-ce que c'est ?

Ce dépistage néonatal est pratiqué chez le nourrisson directement à la maternité

depuis environ 60 ans. Il s'agit d'une analyse de sang prélevé dans le talon, le dos de la main ou dans la veine du bras.

Le test de Guthrie n'est aucunement obligatoire, mais fortement conseillé. Plusieurs maladies graves, mais rares, sont dépistées grâce à ce test. Il permet la prise en charge rapide du nouveau-né pour éviter des lésions définitives et/ou des complications.

De ce fait, nous allons vous montrer les différentes maladies prises en charge par le test de Guthrie.

Les maladies dépistées

Le Test de Guthrie permet de dépisté 14 maladies tel que:

• La Mucoviscidose : maladie génétique qui affectent les organes respiratoires et digestifs, touchant 1 enfant sur 4500, en France.
• La Phénylcétonurie : maladie qui se caractérise par la non-assimilation de la phénylalanine, qui a un rôle fondamental pour le système nerveux. Si la phénylalanine s'accumule dans l'organisme, elle devient alors toxique pour le cerveau en développement, et provoque un retard mental en l'absence de traitement. Cette maladie touche 1 enfant sur 17000, en France.
• La Drépanocytose : maladie affectant l'hémoglobine (contenue dans les globules rouges, elle transporte l'oxygène dans le sang) et touche 1 enfant sur 3000, en France.
• La Leucinose : de nature héréditaire et apparaissant dès les premiers jours de vie, la leucinose se caractérise par des troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes. Ce qui entraine le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).
• La Tyrosinémie : causée par l'absence d'activité d'une enzyme, cette maladie héréditaire de type 1 touche le foie. Sans traitement, elle entraine un retard mental, des vomissements et une détérioration du foie et des reins.

Tous les jours, le test de Guthrie permet à beaucoup de bébés de recevoir un traitement. En effet depuis 1972, ce test a dépisté plus de 35 millions de nouveau-nés et à 16 420 de recevoir un traitement.

En France, tous les nouveau-nés ont accès à ce dépistage. Mais qu'en devient-il après le passage du test ?

Le test de Guthrie : après le dépistage

Pas de nouvelles ? Bonne nouvelle !

En revanche, si le résultat du test s'avère positif, votre pédiatre vous contactera pour faire des tests et examens complémentaires. Si le résultat est positif, votre bambin pourra alors être pris en charge dans un centre spécialisé.

Il n'y a pas de contre indications ou de risques en effectuant le test de Guthrie. Votre médecin ou pédiatre pourra vous expliquer en profondeur, la méthode utilisé pour ce test.